Una mutación genética que podría cumplir un rol clave en el desarrollo de desórdenes del espectro autista fue identificada gracias a un innovador proyecto de científicos y médicos argentinos. A fines del 2013, los medios de Argentina difundieron un hito: por primera vez se había secuenciado con tecnología local el genoma completo de personas, tres hermanos afectados por un desorden del espectro autista. Ahora, los mismos investigadores fueron un paso más allá: identificaron una alteración genética que podría desencadenar la patología, lo cual serviría tanto con fines de diagnóstico como, eventualmente, de tratamiento. Después de analizar la secuencia completa de los tres genomas, esto es, procesar y filtrar más de tres millones de variantes con distintos algoritmos bioinformáticos, los científicos hallaron una mutación sospechosa en el gen SHANK3. Esta alteración, que podría ser consecuencia de una falla temprana en el desarrollo embrionario, “parecería tener como consecuencia ...