Se estima que el 15 % de los pacientes con epilepsia refractaria pueden tener pérdidas o ganancias de material genético que permitiría explicar el agravamiento de la enfermedad y, eventualmente, su aparición, de acuerdo a un nuevo estudio de la Universidad Nacional de Colombia.
La refractariedad, que afecta alrededor del 30 % de los pacientes con epilepsia, se refiere a que, pese a los tratamientos con fármacos antiepilépticos, la gran mayoría requiere politratamiento, es decir, el consumo de más de un medicamento para poder controlar sus crisis.
Durante una exploración de todo el mapa cromosómico, los genetistas de la U.N. lograron establecer la duplicación de un locus (posición fija) en el brazo corto del cromosoma uno, y una pérdida en un locus del cromosoma X. A este tipo de fenómeno se le denomina rearreglo genómico.
Sin embargo, se trata de un factor más por evaluar y tratar, pues la epilepsia refractaria tiene relación con varios factores como estructura del parénquima cerebral (tejido funcional del cerebro o hemisferios) o incluso con la farmacodinámica y la farmacocinética en el organismo. No obstante, en la búsqueda de posibles factores cromosómicos, genómicos y genéticos, el grupo de neurogenética halló la pista.
La investigación, coordinada por el profesor y experto en genética humana de la U.N., Harvy Velasco, tuvo como base un grupo de 19 menores de edad con este trastorno neuronal, de los hospitales Militar y de La Misericordia.
Si bien el número de casos es reducido, se trata de una muestra valiosa dado el trastorno y el hecho que estuvo rigurosamente seleccionada, porque abarcó todo el espectro pediátrico (niños, adolescentes y jóvenes), coincidieron los investigadores y los neuropediatras de ambas instituciones.
La epilepsia se caracteriza esencialmente por crisis convulsivas recurrentes de quienes la padecen. Según la Organización Mundial de la Salud, afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo (equivalente a la población colombiana). En el país, según la Asociación Colombiana de Neurología, la prevalencia de la epilepsia es de 11,3 pacientes por cada mil habitantes.
La caracterización genética asociada a la epilepsia será presentada por la Universidad Nacional el 27 de octubre, en el 14 Congreso Nacional de Genética Humana que se realizará en Bucaramanga, con otras seis investigaciones de maestría relacionadas con neurogenética, cáncer hereditario y enfermedades complejas.
Dos de esos trabajos están relacionados con hallazgos genéticos sobre otras dos enfermedades. Por ejemplo, el síndrome de Phelan Mcdermid, patología inusual que ocurre una vez por cada 50.000 casos, en casos colombianos la macrocrania (mayor tamaño del cráneo) es un signo más habitual que en otros lugares.
Asimismo, se presentarán los resultados de un estudio sobre el Síndrome de Apert (algunas de las suturas óseas del cráneo se cierran demasiado temprano en las etapas incipientes del desarrollo), que logró establecer la presencia de perfiles de expresión génica, es decir, de activación y desactivación de genes cuando las células de estos pacientes eran sometidas a un tratamiento especial.
La refractariedad, que afecta alrededor del 30 % de los pacientes con epilepsia, se refiere a que, pese a los tratamientos con fármacos antiepilépticos, la gran mayoría requiere politratamiento, es decir, el consumo de más de un medicamento para poder controlar sus crisis.
Durante una exploración de todo el mapa cromosómico, los genetistas de la U.N. lograron establecer la duplicación de un locus (posición fija) en el brazo corto del cromosoma uno, y una pérdida en un locus del cromosoma X. A este tipo de fenómeno se le denomina rearreglo genómico.
Sin embargo, se trata de un factor más por evaluar y tratar, pues la epilepsia refractaria tiene relación con varios factores como estructura del parénquima cerebral (tejido funcional del cerebro o hemisferios) o incluso con la farmacodinámica y la farmacocinética en el organismo. No obstante, en la búsqueda de posibles factores cromosómicos, genómicos y genéticos, el grupo de neurogenética halló la pista.
La investigación, coordinada por el profesor y experto en genética humana de la U.N., Harvy Velasco, tuvo como base un grupo de 19 menores de edad con este trastorno neuronal, de los hospitales Militar y de La Misericordia.
Si bien el número de casos es reducido, se trata de una muestra valiosa dado el trastorno y el hecho que estuvo rigurosamente seleccionada, porque abarcó todo el espectro pediátrico (niños, adolescentes y jóvenes), coincidieron los investigadores y los neuropediatras de ambas instituciones.
La epilepsia se caracteriza esencialmente por crisis convulsivas recurrentes de quienes la padecen. Según la Organización Mundial de la Salud, afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo (equivalente a la población colombiana). En el país, según la Asociación Colombiana de Neurología, la prevalencia de la epilepsia es de 11,3 pacientes por cada mil habitantes.
La caracterización genética asociada a la epilepsia será presentada por la Universidad Nacional el 27 de octubre, en el 14 Congreso Nacional de Genética Humana que se realizará en Bucaramanga, con otras seis investigaciones de maestría relacionadas con neurogenética, cáncer hereditario y enfermedades complejas.
Dos de esos trabajos están relacionados con hallazgos genéticos sobre otras dos enfermedades. Por ejemplo, el síndrome de Phelan Mcdermid, patología inusual que ocurre una vez por cada 50.000 casos, en casos colombianos la macrocrania (mayor tamaño del cráneo) es un signo más habitual que en otros lugares.
Asimismo, se presentarán los resultados de un estudio sobre el Síndrome de Apert (algunas de las suturas óseas del cráneo se cierran demasiado temprano en las etapas incipientes del desarrollo), que logró establecer la presencia de perfiles de expresión génica, es decir, de activación y desactivación de genes cuando las células de estos pacientes eran sometidas a un tratamiento especial.
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