Las mutaciones en el gen que codifica la proteína SynGAP1, se estima que causa discapacidad en aproximadamente un millón de personas en todo el mundo.
Los autores explicaron que esta sola mutación genética se sabe que causa discapacidad intelectual y eleva el riesgo de desarrollar el espectro autista.
Esta mutación genética provoca una perturbación grave en el cómo se auto-organizan los circuitos cerebrales durante los primeros años de la vida humana.
Los investigadores dijeron que su estudio ayuda a explicar cómo las mutaciones genéticas pueden ser responsables de graves problemas conductuales y cognitivos.
Dichas mutaciones genéticas causan la discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista que suelen afectar a las sinapsis y, las sinapsis, son esas conexiones por donde dos células nerviosas se comunican entre sí dentro del sofisticado sistema de señalización electro-química del cerebro.
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