Las actividades se llevan a cabo con el fin de concientizar sobre la importancia del examen de detección de enfermedades congénitas en recién nacidos, como medicina preventiva.
El Programa de Pesquisa Neonatal es pionero en el NEA, ya que comenzó a funcionar en el 2005, desde el mismo se realizan los testeos en forma gratuita a toda la población que nace en un hospital público, y cuando se detecta alguna enfermedad se inicia el tratamiento y el seguimiento del paciente.
Comenzó a funcionar en resguardo conforme a la ley Ley 26.279/07 que declara la obligatoriedad de realizar la pesquisa a todos los recién nacidos en 2007.
Las enfermedades que actualmente se pesquisan son Fenilcetonuria (Pku), Hipotiroidismo Congénito Primario, Galactosemia, Deficiencia De Biotinidasa e Hiperplasia Suprarrenal Congénita”.
El Programa lleva 144.896 pesquisados, una cobertura provincial del 98, 6%. Se detectaron 48 casos de Hipotiroidismos Congénitos 7 de Hiperplasias Suprarrenales Congénitas y 3 de Fenilcetonuria. La pesquisa a todos los recién nacidos podrá evitar 300 casos anuales de discapacidad mental en el país.
El Programa de Pesquisa Neonatal es un sistema integral que comprende tres etapas; la toma de muestra que se realiza en todas las maternidades públicas, esas muestra son enviadas al Laboratorio de Pesquisa neonatal que se encuentra en el Hospital José Ramón Vidal.
Si se detecta algún caso positivo el tratamiento se realiza por personal médico altamente especializado en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II, todo esto conlleva a un desarrollo normal del paciente.
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